听力障碍是最常见的出生缺陷之一，su&wl.zy-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --cc1j*婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成，a.cKj~%^-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --D]5=oG会影响儿童的心理、智力和社会交往能力的发展。P6C^#-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --^o%o&6~r 在我国每年1800万新生儿中，#kht_% -- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --iI{YoJvtM严重听力障碍发生率为1‰-3‰。Z0"KLqAk-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --*Es!=B其中先天性耳聋一半以上与遗传因素有关。!u14D o}~-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --L444H
F;遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。]Jx}h-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --2-T| B这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，A�$oa&="t-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --= KJYDm并且在子孙后代中以一定数量出现。rajZ=:_-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --$[ :n xz\U所有新生儿及婴幼儿均应进行听力综合评估（生育史、三代家谱、家族病史、物理检查等）， }_E0t/ -- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --r=
cz}Yo$8评估工作应包括耳聋基因检测与遗传咨询。4v,Kd
A6-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --;qo !\/ 通过常见耳聋基因检测， gO0='g-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --x"be+!AM}.可以及早发现携带耳聋基因的患者（包括迟发性听力缺陷患者）。Mgd zAk$-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --t 2T-|6i#为后期的诊断及治疗提供科学依据。Gm*!n lr-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --z$:tBP1有助于及时采取干预措施，3Q [EjmHe}-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --@uZ
q;C预防言语障碍的发生。R^{964R-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --)
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对于各年龄段患有耳聋及听障的个体，U\G1W83-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --THKv!基因检测是进行病因诊断并由此实施个体化康复的有效策略。%nQFDZ$=-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --yY}|k 5yL中国人群耳聋基因携带的变异中约70%来自于GJB2， N`�4L
MJ-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] -- .7 &'SLC26A4，U,2=!`j.-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --a _cul,c线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。NSkGB'!m-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --^5 RD4C该检测项目的应用及意义为：①孕前筛查：婚育人群孕前普筛，bUi 1}aV-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --Jop3U/ -?若夫妻双方携带相同致病基因突变，^ =$q
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ZI-Jz@=Q可以通过胚胎植入前诊断（PGD）技术生育健康宝宝，Trd#d?-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --?P#cp|tp避免耳聋患儿出生；②产前筛查：对听力正常夫妇进行耳聋基因检测，by}a?za m-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --58xXr.5e V可发现双方携带同样致聋基因突变夫妇，ezQdjS/-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --r X?[_W%通过产前诊断，ddOEXvl -- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --O6q(!P- ]减少耳聋出生缺陷；③新生儿筛查：听力和基因联合筛查，"j/H{2-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] -- s
M\^�|Z`提高筛查阳性率，+
M=[-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --_7*VVSZnr降低漏诊率。/V?7lpi-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --Ie;6c8|\Sg并根据不同的不同基因突变的致病特点，�z78fB-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --?=b::!Kd,给予尽早的干预和指导。8]
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新生儿筛查耳聋基因尤为重要，9sC!qS&-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] -- i jz,通过及早确诊先天性耳聋，
JTQ 1jN I-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --c% V=dT E避免由聋致哑；及早发现迟发性耳聋，2m..$9 sRO-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --OFuEwLS:通过生活指导，`\5u*(r}y$-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --:]Ml[7?
M避免或延缓耳聋发生；及早发现药物性耳聋，{=S\LsQ&v-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --)"B@i "}C终身禁用耳毒性药物，6
KgEhA ^-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --|yZ
{9yG并预防家族成员发生药物性耳聋；遗传咨询。 KSx#;&d-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --Y�pr1^（中心实验室
仇晓艳）
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